Tópicos Essenciais em Porfiria

A aula de introdução às porfirias
explorará os fundamentos dessa condição, explicando que ela é um grupo de
desordens metabólicas raras resultantes de falhas na síntese do heme. Durante o
módulo, serão detalhadas a importância da via biossintética do heme e como a
deficiência em enzimas específicas poderá levar ao acúmulo de precursores
tóxicos, resultando em diversos sintomas. Serão destacadas as diferenças entre
os tipos de porfiria, diferenciando as formas hepáticas e cutâneas, e aspectos
epidemiológicos desse grupo de doenças. Além disso, abordaremos aspectos
genéticos e os fatores ambientais envolvidos na manifestação das doenças.